Abstract Background Acute myocardial infarction (AMI) without obstructive coronary arteries (MINOCA) is a medical condition of great relevance, with clinical characteristics of AMI, but without evidence of coronary artery obstruction. The mechanism involved in the pathophysiology of the disease and its possible etiologies are important objects of study due to their impact on the morbidity and mortality of affected patients. Objectives The aim of this study was to systematically review MINOCA and its characteristics, with emphasis on the clinical profile of patients, etiology, pathophysiology, diagnosis, and treatment of the syndrome. Methods Relevant articles related to MINOCA were analyzed in the PubMed and LILACS databases. In the initial search stage, 619 eligible articles were obtained, with final inclusion criteria being: original systematic reviews with clinical, epidemiological, diagnostic, or treatment data on MINOCA, published in Portuguese or English, with an abstract, and a publication date limit of September 2020. Results A total of 10 articles classified as systematic reviews that considered clinical data on MINOCA were included in this review. Conclusion After analyzing various literature, the present study provided a tool to better understand MINOCA, not only regarding its casuistry but also in grouping parameters and information that contribute to a healthy approach to this clinical situation. It was possible to identify and better outline the clinical profile of patients who presented this condition and the use of appropriate tools for correct diagnosis and ideal treatment.

RESUMO Objetivo investigar o efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner e relacionar com o perfil citogenético. Método estudo descritivo transversal com grupo de comparação. Amostra: Grupo estudo formado por 40 pacientes com síndrome de Turner (17,6 anos); e Grupo controle constituído por 54 indivíduos (18,9 anos), do sexo feminino sem síndrome. Os indivíduos selecionados foram submetidos à pesquisa do efeito inibitório da via auditiva eferente. Resultados A média do Efeito inibitório da via auditiva eferente no grupo estudo na orelha direita foi 0,4 dB e no grupo comparação foi de 1,9 dB, entretanto na orelha esquerda a média do efeito inibitório da via auditiva eferente foi 1,4 dB no grupo estudo e 0,8 dB no grupo comparação. O efeito inibitório da via auditiva eferente foi presente em 14 indivíduos com monossomia e em 15 com outras alterações citogenéticas. Conclusão No grupo estudo o valor do efeito inibitório da via auditiva eferente foi significantemente maior na orelha esquerda e significativamente menor que o grupo controle na direita. Não houve diferença significativa no efeito inibitório da via auditiva eferente entre os tipos de cariótipo.

ABSTRACT Purpose The goal of this study is to investigate the efferent auditory pathways inhibition in Turner's syndrome and to relate it to the cytogenetic profile. Methods This is a cross-sectional study with a comparison group. A sample with 94 participants divided into two groups: The study group was a sample of 40 patients diagnosed with Turner’s syndrome (17.6 years of age). The control group was composed of 54 volunteers (18.9 years of age), female, without syndrome. The selected individuals were submitted to efferent auditory pathways inhibition research. Results The mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway in the study group in the right ear was 0.4 dB and in the comparison group it was 1.9 dB, however in the left ear the mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway was 1.4 dB in the study group and 0.8 dB in the comparison group. The inhibitory effect of the efferent auditory pathway was present in 14 individuals with monosomy and in 15 with other cytogenetic alterations. Conclusions In the study group, the efferent auditory pathways inhibition value was significantly higher in the left ear and significantly lower than the control group in the right ear. There was no significant difference in efferent auditory pathways inhibition of right ear and left ear between the karyotype types.

Resumo Introdução: A síndrome de Turner é uma alteração frequente e genética que acomete indivíduos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotípica. A literatura científica sugere uma relação entre perda auditiva e síndrome de Turner, porém ainda é um tema controverso. Objetivo: Relacionar a alteração citogenética com o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner. Método: Estudo transversal, com amostra de conveniência, de base hospitalar. Foram incluídas pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e excluídas as com dificuldade para compreender a audiometria e/ou outras síndromes associadas. As participantes foram submetidas à audiometria tonal. Resultados: Das 65 pacientes incluídas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alterações. Com relação à audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteração auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva híbrida, 26,0% alteração em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Não foi observada associação estatiscamente significativa entre o tipo citogenético da síndrome de Turner e a presença ou não perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva. Conclusão: A alteração citogenética na síndrome de Turner não teve associação com o perfil audiométrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva.

Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cytogenetic alteration with the audiometric profile of individuals with Turner syndrome. Methods: Cross-sectional study, with a hospital-based, convenience sample. Patients diagnosed with Turner syndrome were included and those with difficulty understanding the audiometry and/or other associated syndromes were excluded. The participants were studied with pure tone audiometry. Results: Of the 65 patients included, 36.9% had X chromosome monosomy and 63.0% had other alterations. Regarding the audiometry, 64.6% had normal thresholds and 35.3% had hearing impairment. Of these, 30.4% had hybrid hearing loss, 26.0% alteration at 6 and/or 8 kHz, 17.3% had conductive hearing loss, 13.0% sensorineural loss and 13.0% had mixed hearing loss. We observed that the mild degree was the most frequent one. There was no statistically significant association between the cytogenetic type of Turner syndrome and the presence or absence of hearing loss, or with the type and degree of hearing loss. Conclusion: The cytogenetic alteration in Turner syndrome was not associated with the audiometric profile, which showed variability regarding the type and degree of hearing loss.

RESUMO Objetivo Investigar fatores associados à omissão do café da manhã em pré-escolares e avaliar a relação dose-dependente entre frequência de consumo desta refeição e prevalência de excesso de peso. Métodos Estudo transversal com 463 crianças (24-59 meses de idade) da área urbana de Goiânia, Goiás, Brasil. Coletou-se dados sociodemográficos, estado nutricional materno e da criança, hábito de vida e práticas alimentares infantis usando questionário padronizado e recordatório alimentar habitual em visitas domiciliares. A omissão do café da manhã foi definida como frequência de consumo “menor que sete dias por semana”. Com base no índice de massa corporal por idade, as crianças foram classificadas com excesso de peso se escore-z ≥ 2. Utilizou-se regressão logística múltipla para avaliar associação entre as variáveis pesquisadas e a omissão do café da manhã. A relação dose-dependente entre frequência do café da manhã e excesso de peso foi determinada pelo teste de tendência. Resultados A prevalência de omissão do café da manhã foi 8.42% (IC95%: 6.1-11.3). Houve associação entre o hábito de trocar o jantar por lanche (OR ajustado: 2.61 (IC95%:1.25-5.46); p=0.010) e o excesso de peso materno (OR ajustado: 2.63, IC95%:1.29-5.37; p=0.008) com a omissão do café da manhã. A prevalência de excesso de peso diminui quando a frequência do consumo do café da manhã aumenta (p=0.035). Conclusão Há associação dose-resposta entre excesso de peso e omissão do café da manhã. Crianças que trocam o jantar por lanche e têm mães com excesso de peso apresentam maior chance de omitirem o café da manhã.

ABSTRACT Objective To investigate factors associated with skipping breakfast in preschoolers and test a dose-dependent relationship between the frequency of breakfast consumption and the prevalence of overweight/obesity. Methods This is a cross-sectional study, carried out with 463 children (24 to 59 months of age) who live in the urban location of Goiânia, Goiás, Brazil. Sociodemographic data, maternal and child nutritional status, lifestyle, and dietary practices were collected using a standardized questionnaire and Habitual Food Recall during a home-based interview. Skipping breakfast was defined as a frequency of consumption “less than seven days a week”. Based on body mass index by age, children were classified as overweight/obese if Z-score ≥2. Multiple logistic regression was used to assess the association between the variables surveyed and skipping breakfast. The dose-dependent relationship between breakfast frequency and overweight/obesity was determined by the trend test. Results The prevalence of skipping breakfast was 8.42% (95%IC: 6.1-11.3). There was an association between the habit of substituting dinner for a sandwich/snack (adjusted OR: 2.61, 95%IC: 1.25-5.46; p=0.010) and the mother’s overweight (adjusted OR: 2.63; 95%CI: 1.29-5.37; p=0.008) with the habit of skipping breakfast. The trend test shows that the prevalence of overweight/obesity decreases as the frequency of breakfast consumption increases (p=0.035). Additionally, when assessing the quality of breakfast, frequent consumption of foods considered unhealthy was observed. Conclusion There is a dose-response association between overweight/obesity and skipping breakfast. Children who substitute traditional dinner for a sandwich/snack and whose mothers are overweight are more likely to skip breakfast.

RESUMO Problematizou-se a percepção dos atores dos cursos da área da saúde da Universidade Federal de Goiás quanto ao impacto do Programa Nacional de Reorientação da Formação Profissional em Saúde articulado ao Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde (Propet-Saúde) na reestruturação curricular. Realizou-se um estudo transversal com a participação de 300 atores de sete cursos, entre estudantes, tutores, preceptores, professores e coordenadores de graduação. Para isto, foi construído e validado um instrumento atitudinal do tipo Likert com duas dimensões: D1: reestruturação curricular e os princípios do Propet-Saúde e D2: projeto pedagógico do curso e o Propet-Saúde. A validação de conteúdo do instrumento considerou as equivalências semântica, cultural e conceitual, atribuição de pontos (de 1 a 4) e randomização das assertivas. A pontuação gerou três intervalos interpretativos: de 1 a 1,99 (insatisfação); 2 a 2,99 (relativa satisfação) e 3 a 4 (satisfação). Foi feito pré-teste e, após a inserção das contribuições, o instrumento foi aplicado. Após a aplicação, o instrumento foi validado estatisticamente quanto à dispersão e confiabilidade. Foi realizada análise fatorial considerando função e curso. A dispersão por meio da correlação linear evidenciou perda de quatro asserções (11,77%) denotando excelente validação de conteúdo; a confiabilidade foi de 0,93 (p < 0,01), evidenciando ótima densidade estatística. As médias gerais de D1 e D2 foram 3,09 e 3,11 respectivamente, indicando satisfação entre os respondentes. Conclui-se que os participantes reconhecem importantes avanços, como a reestruturação curricular a partir dos programas, inserção dos alunos já no início do curso em cenários de prática, estímulo à interdisciplinaridade, diversificação de práticas avaliativas e uso de metodologias ativas. Na análise fatorial, verificou-se que os cursos de Medicina e Biomedicina mostram-se mais refratários às contribuições dos programas Pró-Saúde e Pet-Saúde. Outros desafios foram apontados, como carga horária excessiva, que dificulta a integração entre cursos e o desenvolvimento da competência em administração/gestão ainda incipiente. A junção dos programas na forma Propet-Saúde deve ser fortalecida, pois evidenciou grande assertividade na organização curricular, bem como na integração ensino-serviço, aspecto central para o fortalecimento do Sistema Único de Saúde (SUS).

ABSTRACT This study problematized the perception of stakeholders in the health care field at the Federal University of Goiás regarding the impact of the National Program for Professional Training and Reorientation in Health under the Program for Education for Work in Health (Propet-Saúde) on curricular restructuring. This cross-sectional study included 300 students, tutors, preceptors, teachers and graduation coordinators from seven courses. A Likert-type instrument was constructed and validated with the following dimensions: D1: curricular restructuring and the principles of Propet-Saúde and D2: the pedagogical project of the Propet-Saúde course. The instrument was validated considering semantic, cultural and conceptual equivalence, assignment of points (from 1 to 4), and randomization of the assertions tested. The score generated three interpretive intervals: from 1 to 1.99 (dissatisfaction); 2 to 2.99 (relative satisfaction) and 3 to 4 (satisfaction). The instrument was applied following a pre-test and the placement of the contributors. The instrument was then statistically validated for dispersion and reliability. Factorial analysis was performed considering function and course. Dispersion through linear correlation showed a loss of 4 assertions (11.77%), signifying excellent content validation. Reliability was 0.93 (p < 0.01), showing excellent statistical density. The general averages of D1 and D2 were 3.09 and 3.11 respectively, indicating satisfaction among the respondents. In conclusion, the participants recognize important advances such as curricular restructuring from these programs, placement of students already at the beginning of the course into practice scenarios, motivation toward interdisciplinarity, diversification of evaluation practices, and use of active methodologies. After factorial analysis, it was shown that medical and biomedical courses are more resistant to the contributions of the Pró-Saúde and PET-Saúde Programs and other hurdles were identified, such as excessive workload that hinders the integration of courses and the development of still-evolving administration and management skills. The interaction of the programs in Propet-Saúde should be strengthened, as it demonstrated significant assertiveness in curricular organization as well as in the teaching and service integration, a central aspect for the strengthening of Brazilian Public Health.

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi avaliar a função endotelial de pacientes com síndrome de Turner, utilizando a videocapilaroscopia e comparar os resultados com grupo controle saudável. MÉTODOS: Pacientes e controles foram estudados em sala com temperatura controlada, após 20 dias, sem a manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado a televisão e computador. O teste de hiperemia reativa pós-oclusiva foi realizado utilizando-se esfigmomanômetro fixado no quarto quirodáctilo da mão esquerda, 20mmHg acima da pressão arterial máxima durante 1 minuto, e os seguintes parâmetros foram estudados: área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia e tempo para alcançar a área máxima pós-hiperemia. RESULTADOS: O valor da área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia dos capilares da região da mão usando-se a videocapilaroscopia computadorizada e o tempo para alcançar a área pós-hiperemia foram estudadas em 40 pacientes com síndrome de Turner e 26 controles do sexo feminino pareados para idade (20±7,5 versus 18±8,1 anos; p=0,57). Houve diferenças nos grupos quanto à área do segmento transverso (706,8±139,1 versus 548,8±117,2; p=0,001). A área máxima pós-hiperemia (891,3±226,1 versus 643,5±134,3; p=0,001) e o tempo para alcançá-la (10,8±4,3 versus 5,5±2,5; p=0,001) foram significativamente diferentes entre pacientes e controles. CONCLUSÃO: Houve alterações na resposta do capilar à isquemia em pacientes com síndrome de Turner utilizando-se videocapilaroscopia quando comparados ao grupo controle saudável.

OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the endothelium function in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy and to compare the results with healthy control. METHODS: Subjects and controls were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by a microscope connected to a television and a computer. The test of post-occlusive reactive hyperemia was performed using a sphygmomanometer attached to the fourth left finger, 20mmHg above maximum arterial pressure during 1 minute, and the following patterns were studied: area of transverse segment, maximal post-ischemia area and time to reach maximal post-ischemia area. RESULTS: The value of measure of transverse segment projected area , the maximal postischemia area of hand nailfold capillary loops using computerized videophotometry and the time to reach maximal post ischemia area were studied in 40 patients with Turner syndrome and 26 healthy women controls of comparable age (20±7.5 versus 18±8.1 years old; p=0.57). There were differences between transverse segment area (706.8±139.1 versus 548.8±117.2; p=0.001). Maximal post-ischemia area (891.3±226.1 versus 643.5±134.3; p=0.001) and the time to reach it (10.8±4.3 versus 5.5±2.5; p=0.001) were different between patients and controls. CONCLUSIONS: Changes of capillary response to ischemia could be observed in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy when they were compared to a healthy control group.

Estudos sobre o valor nutricional dos frutos do Cerrado e de seus produtos contribuem para utilização dos alimentos regionais na alimentação humana. Este trabalho teve por objetivo avaliar a composição química, física e microbiológica dos frutos de murici-passa e in natura. O processamento do Murici-Passa (MP) foi realizado em três repetições (MP1, MP2 e MP3), utilizando-se a desidratação osmótica seguida de secagem em estufa com circulação forçada de ar. Analisou-se a composição centesimal, atividade de água, pH e sólidos solúveis dos frutos de murici-passa e in natura. Os dados foram analisados por meio do coeficiente de variação, análise de variância (ANOVA) e Teste de Tukey (p < 0,05). Os frutos desidratados perderam entre 63,00 e 68,00% de água, concentrando os teores de macronutrientes, energia e sólidos solúveis em relação ao fruto in natura. Os teores de atividade de água variaram entre 0,78 e 0,85, caracterizando o murici-passa como produto seco de umidade intermediária. O pH permaneceu abaixo de 4,50 para os frutos desidratados e in natura. O murici-passa apresentou condições microbiológicas satisfatórias para consumo. Concluindo, o valor nutricional do murici-passa evidencia um alimento rico em fibras e sua produção pode contribuir com a valorização dos alimentos regionais.

Research on the nutritional value of the Cerrado (vast tropical savanna ecoregion of Brazil) fruits and their derivative products contribute to the use of regional products in human nourishment. This work aimed at evaluating the chemical, physical, and microbiological composition of murici in natura and murici dried fruits. The fruits were processed in three repetitions (MP1, MP2, MP3) using the osmotic dehydration followed by drying in a forced air circulation oven. The centesimal composition, water activity, pH, and soluble solids of murici dried and murici in natura were analyzed. The data were analyzed by the variation coefficient, the variance analysis, and the Tukey test (p < 0,05). The dehydrated fruits lost about 63 to 68% of water concentrating their macronutrients, their energy, and their soluble solids when compared to the murici in natura. Water activity varied from 0,78 to 0,85 characterizing the dried murici as a dry product with intermediate moisture. The pH remained below 4,5 for both dehydrated and in natura fruits. The dried murici fruit presented satisfactory consumption microbiological conditions. It can be concluded that the nutritional value of the dried murici fruit indicates a fiber-rich food, and its production can contribute to the value of regional food.

CONTEXTO: Estudos evidenciam distúrbios no metabolismo da glicose na síndrome de Turner. As alterações no endotélio estão descritas em pacientes com resistência insulínica, que pode ocorrer em pacientes com síndrome de Turner, e o estudo dos capilares pela videocapilaroscopia é um exame não-invasivo que permite avaliação da permeabilidade vascular. OBJETIVO: Descrever a morfologia dos capilares na síndrome de Turner usando a videocapilaroscopia. MÉTODO: As pacientes foram estudadas em sala com temperatura controlada, após 20 dias sem manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado à televisão e computador, sendo estudados de acordo com os seguintes parâmetros: distribuição de alças, papila, praias desertas, edema, forma, tamanho, fluxo e hemorragia. RESULTADOS: Cinqüenta pacientes com síndrome de Turner foram estudadas, com idades entre 6 e 37 anos. Dezoito (36%) tiveram exame normal com distribuição de alças com padrão em paliçada e sem praias desertas. A papila foi retificada em 13 (26%) e alargada em quatro (8%). Edema ocorreu em 22 (44%) casos. Havia três (6%) capilares ectasiados e três (6%) eram ramificados. Tortuosidade estava presente em cinco (10%) pacientes. Hemorragia ocorreu em um (2%) caso. O fluxo foi rápido em sete (14%), granuloso em cinco (10%) e lento em seis (12%). CONCLUSÃO: Houve uma maior prevalência de anormalidades na videocapilaroscopia na síndrome de Turner, e as alterações mais comuns foram edema e papila retificada.

BACKGROUND: An increased prevalence of impaired glucose homeostasis is reported in Turner syndrome. Endothelial changes are described in patients with insulin resistance, which may be present in patients with Turner syndrome. Video capillaroscopy is a noninvasive examination that allows assessment of vascular patency. OBJECTIVE: To describe the nailfold morphology of capillaries in Turner syndrome using video capillaroscopy. METHODS: Subjects were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by microscope connected to a television and computer and were studied and classified according to these patterns: loop distribution, papilla, avascular fields, edema, form, capillary limbs, flow and hemorrhagic extravasation. RESULTS: Fifty patients aged between 6-37 years with Turner syndrome were studied. Eighteen (36%) patients had normal capillaroscopy with hairpin pattern in loop distribution and no avascular fields. The papilla was ratified in 13 (26%) and enlarged in four (8%). Edema occurred in 22 (44%) cases. There were three (6%) macrocapillaries and three (6%) were branched. Tortuosity was present in five (10%) patients. Hemorrhagic extravasation occurred in one (2%) case. Flow was fast in seven (14%), granulous in five (10%) and slow in six (12%). CONCLUSION: There was a high prevalence of nailfold capillaroscopy changes in Turner syndrome and the most prevalent alterations found were edema and ratified papilla.

OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUÍSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

OBJECTIVE: To determine the 17OH progesterone (17OHP) levels in the neonatal screening for Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency (CAH-21OHD). CASUISTIC AND METHOD: The evaluation was performed using 76,360 paper filter samples, obtained from newborn screening in Rio de Janeiro from June 1992 to December 2000. The 17OHP were assayed by fluoroimmunoassay method using the blood collected onto filter paper cards. The cut-off level was 10ng/mL. The infants with 17OHP levels above this cut-off were recalled to undergo a new dosage. RESULTS: Thirty-eight patients presented 17OHP levels above the cut-off limit. In 11 (4 males, 6 females, 1 undefined gender) the diagnoses of CAH-21OHD were confirmed. Their 17OHP levels ranged from 25 to 254.5ng/mL (mean: 133.84ng/mL) on the first analysis and from 46.86 to 360ng/mL (mean: 218.84ng/mL) on the second analysis. The patients with the salt-wasting form showed higher 17OHP levels when compared to simple virilizers, both on the first analysis (mean: 169.21ng/mL vs 27.46ng/mL) and on the second one (mean: 227.16ng/mL vs 110.95ng/mL). Among the 27 infants without confirmed disease (false-positives), 17OHP levels ranged from 10.27 to 27.5ng/mL (mean: 14.8ng/mL) on the first sample and from 2.39 to 32.39ng/mL (mean: 10.07ng/mL) on the second. In this group, 8 children mantained borderline 17OHP levels during a variable period, but in 7 of them it was normalized before the first year of life. In the remaining case, who was asymptomatic after 8 years of follow-up, a cortrosin stimulation test was compatible with the non-classic form of the disease. CONCLUSION: These data confirm that 17OHP analysis was a reliable test to CAH-21OHD neonatal screening and was able to differentiate between normal infants and those with the classical form of CAH-21OHD.

Avaliamos em 26 meninas com pubarca precoce (PP) e 14 controles (7,3±1,0 x 7,0±2,0 anos) os efeitos dos androgênios adrenais e periféricos na modulação dos níveis da globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) na infância. Foram avaliados: a idade óssea (IO) e o índice de massa corporal (IMC) e os níveis de androstenediona (A), testosterona (T), dehidro-epiandrostenediona e seu sulfato (DHEA e SDHEA), dihidrotestosterona (DHT), 3a-androstanediol glucuronídeo (3a-diolG) e SHBG. A IO (8,0±1,4 x 8,3±1,4 anos) foi semelhante, mas o IMC (18,7±3,1 x 16,7±2,0, p=0,03) foi maior na PP. O SDHEA (0,7±0,4 x 0,3±0,2µg/mL, p<0,001) foi maior, o 3a-diolG (1,1±0,7x 0,6±0,6ng/mL) e a DHT (180±95 x 132±68pg/mL) tenderam a ser maiores; o SHBG (60±24 x 89± 26nmol/L, p=0,001) foi menor; e a DHEA (4,8±2,6 x 3,3±2,0ng/mL), T (133±149 x 90±59pg/mL) e A (603±330 x 420±318pg/mL) foram semelhantes. A SHBG se correlacionou negativamente com o IMC (r= -0,53; p<0,001), DHT (r= -0,43, p=0,005) e 3a-diolG (r= -0,46, p=0,02), mas no modelo de regressão múltipla, a SHBG se correlacionou somente com o IMC e o 3a-diolG. Esses dados sugerem que os níveis elevados do SDHEA resultam do aumento da secreção dos androgênios adrenais, enquanto o 3a-diolG e a DHT podem refletir a maior conversão periférica dos androgênios na PP. Além disso, tanto o peso corporal e o 3a-diolG, mas não a T e os androgênios adrenais, parecem ser importantes reguladores da SHBG na infância.

We investigated in 26 girls with premature pubarche (PP) and 14 age-matched controls (7.3±1.0 x 7.0±2.0 years) the role of adrenal and peripheral androgens in the regulation of sex hormone-binding globulin (SHBG) during childhood. Bone age (BA) and body mass index (BMI) were determined, together with androstenedione (A), testosterone (T), dehydroepiandrosterone and its sulfate (DHEA and DHEAS), dihydrotestosterone (DHT), 3a-androstanediol glucuronide (3a-diolG) and SHBG. Although BA was similar (8.0±1.4 x 8.3±1.4 years), BMI was higher in PP (18.7±3.1 x 16.7±2.0, p=0.03). Plasma levels of DHEAS (0.7±0.4 x 0.3±0.2µg/mL, p<0.001), 3a-diolG (1.1±0.7 x 0.6±0.6ng/mL, p=0.06) and DHT (180±95 x 132±68pg/mL, p=0.09) were greater, whereas SHBG (60±24 x 89±26nmol/L, p=0.001) was lower; and levels of DHEA (4.8±2.6 x 3.3±2.0ng/mL), T (133±149 x 90±59pg/mL) and A (603±330 x 420±318pg/mL) were similar. SHBG was negatively correlated with BMI (r= -0.53, p< 0.001), DHT (r= -0.43, p=0.005) and 3a-diolG (r= -0.46, p=0.02), but in the multiple regression model, SHBG correlated only with BMI and 3a-diolG. These findings suggest that increased levels of SDHEA result from a greater secretion of adrenal androgens, whereas 3a-diolG and DHT may reflect a greater skin utilization of androgens in the PP. Moreover, both body weight and 3a-diolG, but not T and adrenal androgens, could be important regulators of SHBG during childhood.

Realizamos ultra-sonografia pélvica em tempo real e de alta resolução em 140 meninas com idade entre dois e 18 anos, para descrever a prevalência de ovários policísticos durante o desenvolvimento puberal normal. O volume dos ovários foi calculado e sua estrutura classificada como homogênea, microcística, multicística, policística e folicular. O volume aumentou e a freqüência das classes ovarianas variou de acordo com o status puberal. Os ovários eram de aspecto policístico em 8% (duas meninas pré-puberais e nove pós-puberais), com volume normal em 8/11 pacientes. Consideramos que a utilização do volume como critério diagnóstico de ovários policísticos pode ser de difícil interpretação durante este período e enfatizamos a importância da avaliação da ecogenicidade do estroma pelo ultra-som. Uma hipótese atrativa, mas que necessita de confirmação através de estudos longitudinais, é se essas meninas com ovários policísticos na ultra-sonografia serão destinadas, em alguns casos, a tornar-se adultas com a síndrome dos ovários policísticos.

Real-time high-resolution ultrasonography of the pelvic organs was performed in 140 healthy females aged 2<FONT FACE=Symbol>-</FONT>18 years. The aim of this study was to establish the prevalence of polycystic ovaries during normal pubertal development. The volume of the ovaries was calculated and ovarian structure was classified as homogeneous, microcystic, multycystic, polycystic and follicular. The volume of the ovaries increased and the ovarian structure varied according to sexual development. The ovaries exhibited a polycystic appearance in 8% of the cases (two prepubertal and nine postpubertal girls). The volume of the ovaries was normal in 8/11 patients with polycystic ovaries. We consider that the using of the volume of the ovaries as a diagnostic criterion for polycystic ovaries is difficult to interpret and we emphasize the importance of the evaluation of the ovarian stroma with ultrasound. An attractive hypothesis that needs confirmation by longitudinal studies is wether girls with ultrasound diagnosed polycystic ovaries are at risk of developing polycystic ovarian syndrome in adulthood.

Neste trabalho descrevemos as malformações e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45XO, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padrão 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3%) não apresentavam outras malformações congênitas e eram saudáveis; 55 (91,6%) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3%) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6%) otorrinolaringológicas, 15 (25%) cardiológicas, 14 (23,3%) nefrológicas e 6 (10%) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6%), seguido de osteoporose (18,3%) e hiperlipemia (11,6%). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecções (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicações do sistema coletor e rotações renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformações cardíacas nas pacientes com cariótipo 45XO, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.

A retrospective study was held on data of 60 patients with Turner's Syndrome (TS), aiming to report the most prevalent diseases in this syndrome. Diagnosis was confirmed by kariotype from the prenatal period to the age of 49 years. At the time of the study the age of the patients ranged from 1 to 50 years, and they were observed during 4 months to 29 years. Thirty-one patients presented 45XO kariotype, 24 were mosaic and 5 were 46Xi, (i,Xq). All presented with low stature and some stigmas. Five (8.3%) did not present other diseases and are currently healthy. In 55 (91.6%) the following associate diseases were observed: 23 (38.3%) had endocrine, 16 (26.6%) ear, throat and nose, 15 (25%) cardiologic, 14 (23.3%) renal and 6 (10%) gastrointestinal diseases. The most common endocrine diseases were hypothyroidism (36.6%), osteoporosis (18.3%) and hyperlipidemia (11.6%). The most frequent ear, nose and throat diseases were infections (media otitis and tonsillitis). Congenital diseases of the aorta valve (bicuspid aorta valve) and double collecting systems with renal rotation were the most prevalent cardiac and renal diseases, respectively. Two patients had a diagnosis of Meckel's diverticulum. Although congenital diseases were more common in 45XO patients, no statistical significant difference was found concerning the prevalence of the diseases on other karyotypes. We conclude that special support must be given to patients with TS, with periodical assistance by multiple specialists.

O objetivo deste estudo foi descrever o perfil da insulina e determinar sua relação com o hiperandrogenismo na pubarca precoce (PP). Avaliamos 23 meninas com PP devido à adrenarca precoce e 5 controles (C) pré-puberais normais (7,3±1,1 x 7,1±1,8 anos). Os níveis de sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA), testosterona (T) e globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) foram medidos. O índice de massa corporal (IMC) e o índice do androgênio livre (IAL) foram calculados. O teste oral de tolerância à glicose (G) foi realizado; sendo calculadas a relação de jejum da insulina (I) pela G (FIGR= I/G) e as áreas abaixo das curvas da G e I (AACG e AACI). A FIGR > 22 foi considerada como sugestiva de resistência a I (RI). O IMC foi maior na PP do que nos C: 18,8±3,0 x 15,5±1,6, p= 0,03. Os níveis de SDHEA (71,7±40,6 x 34,2±6,9µg/dl, p= 0,02), T (0,41±0,4 x 0,17±0,1nmol/L, p= 0,02) e IAL (0,73±0,7 x 0,17±0,04, p= 0,001) foram maiores na PP, enquanto a SHBG (63,7±23,1 x 110,2±23,9nmol/L, p= 0,0006) foi menor. A FIGR foi sugestiva de RI em 44% dos casos de PP, mas os níveis de G, I, a AACG, a AACI e a FIGR foram semelhantes aos C. Na PP foi observada correlação inversa entre SDHEA e I (r = -0,43, p= 0,04) e entre SHBG e IMC (r = -0,74, p = 0,0001) e AACI (r=-0,36, p= 0,09). A AACI mostrou uma correlação positiva com o IMC (r=0,56, p= 0,006) e a FIGR (r= 0,86, p= 0,0001). Embora o hiperandrogenismo adrenal possa não ter um efeito adverso sobre a sensibilidade à I na infância, como demonstrado pela correlação inversa entre o SDHEA e a I em meninas com PP, a presença da FIGR sugestiva de RI foi relativamente comum, permanecendo incerta a relação entre os níveis dos androgênios adrenais e a sensibilidade à insulina.

The aim of this study was to describe the insulin profile and to determine the relationship with hyperandrogenism in the premature pubarche (PP). Twenty-three girls with PP due to premature adrenarche and 5 normal prepubertal control (C) girls were studied (7.3 ± 1.1 x 7.1 ± 1.8 years). The fasting levels of dehydroepiandrosterone sulfate (SDHEA), testosterone (T) and sex hormone binding globulin (SHBG) were measured. The body mass index (BMI) and the free androgen index (FAl) were calculated. The oral glucose tolerance test was performed; the fasting insulin (I) to glucose (G) ratio (FIGR = I/G) and the areas under the curve for G (AUCG) and I (AUCI) were calculated. A FIGR > 22 was suggestive of I resistance (IR). The BMI was higher in PP than in C (18.8 ± 3.0 x 15.5 ± 1.6, p = 0.03). Plasma levels of SDHEA (71.7 ± 40.6 x 34.2 ± 6.9µg/dl, p = 0.02), T (0.41 ± 0.4 x 0.17 ± 0.1nmol/L, p = 0,02) and FAl (0.73 ± 0.7 x 0.17 ± 0.04, p = 0.001) were higher in PP than in C, but SHBG levels (63.7 ± 23.1 x 110.2 ± 23.9nmol/L, p = 0.0006) were lower. The FIGR showed IR in 44% of patients, but the G, I, AUGC, AUIC and FIGR were similar in both groups. A negative correlation between SDHEA and I (r = -0.43, p = 0.04) and between SHBG and BMI (r = -0.74, p = 0.0001) and AUIC (r = -0.36, p = 0.09) were observed in PP. The AUIC showed a positive correlation with BMI (r = 0.56, p = 0.006) and FIGR (r = 0.86, p = 0.0001). Adrenal hyperandrogenism may not have adverse effects on I sensitivity at childhood, expressed here by the negative correlation between SDHEA and I, in girls with PP. But presence of the FIGR suggestive of IR was so common, that the exact relationship between the levels of adrenal androgens and I sensitivity remains unclear.

Avaliamos a função gonadal de 21 pacientes do sexo masculino com doença de Hodgkin (grupo A), que receberam quimioterapia durante a infância e adolescência, e comparamos com 20 indivíduos adultos jovens sadios (grupo B). A mediana da idade dos pacientes no momento do estudo foi de 18 anos (17-23 anos), e do início da quimioterapia 10 anos (6-19 anos). Na época do tratamento, 14 pacientes eram impúberes e 7 já estavam na puberdade. No momento da investigação todos se encontravam no estágio puberal V de Tanner e tinham completado quimioterapia entre 3 e 11 anos previamente. A mediana do volume testicular foi menor no grupo A do que no B, p = 0,001. Não houve diferenças significativas da TT, SHBG, PRL e LH entre os grupos. A mediana dos níveis basais do FSH do grupo A foi maior do que no B, p = 0,0001. Houve significativa diferença entre as medianas do pico máximo do FSH e do LH após estímulo com GnRH entre os grupos, p = 0,002 e p = 0,0002 respectivamente. Encontramos uma correlação positiva entre a idade do paciente na época do tratamento e o valor máximo do LH ao estímulo com GnRH (r = 0,4; p = 0,03) e uma correlação negativa com o tempo decorrido entre o término do tratamento e o estudo (r = -0,5; p = 0,008). Onze pacientes apresentavam azoospermia, 4 oligospermia e 3 pacientes apresentavam espermograma normal. Um paciente recuperou a fertilidade, com normalização do espermograma, 11 anos após o término do tratamento. Concluímos que pacientes tratados na infância e adolescência com quimioterapia apresentam importante dano no epitélio germinativo, mantendo níveis normais de testosterona às custas do aumento da secreção de LH. A presença de redução do volume testicular nestes pacientes é sugestiva de dano no epitélio germinativo, sendo necessário um longo período de acompanhamento para avaliar possível recuperação da função gonadal.

We studied the gonadal function in 21 male patients with Hodgkin's disease (group A), who had received chemotherapy during childhood and adolescent, and compared them to 20 healthy young men (group B). The median age at the time of the study was 18 years (17-23), and at the time of chemotherapy, 10 years (6-19). At that time, 14 were prepubertal and 7 pubertal; by the time of the study all were Tanner V, and had completed chemotherapy 3 to 11 years previously. The median testicular volume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). No significant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. The median serum FSH concentration was significantly higher in patients than controls (p= 0.0001). We detected an appreciable difference in peak FSH and LH levels after a GnRH test in group A and B (p= 0.002 and p= 0.0002, respectively). We observed a positive correlation between the age of the patients at the time of treatment and peak LH levels (r= 0.4; p= 0.03), and a negative correlation with the period of time between the end of treatment and the study (r= -0.5; p= 0.008). Eleven patients had azoospermia, 4 oligospermia and 3 patients had a normal semen analysis; one had recovered fertility, with normalization of sperm count 11 years after the end of the treatment. We conclude that chemotherapy causes severe damage to germinal epithelium in children treated during prepubertal and adolescent age. Normal testosterone levels may be secondary to compensated LH secretion. Reduction of testicular size in these patients suggests germ cell damage. Long-term follow up is necessary to establish whether the gonadal function will recover.